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罕見名醫｜趙東寶醫生：罕見病的診療與人文關懷
罕見病新進展平臺特策劃大型醫者人文訪談欄目“罕見名醫”，希望借由罕見病醫生的溫暖講述，將關懷傳遞給患者，同時影響更多醫生投身罕見病診療中來。本期特邀專訪長海醫院趙東寶教授，闡述罕見病領域的醫者責任與患者期待。
2024-06-14 10:58
罕見洞察｜羅蓉教授：在兒童罕見病領域惺惺相惜，為那片藍天
大約50%的罕見病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發病率是“罕見”，但罕見病大類上牽涉的兒童數量卻不低，尤其是我們人口基數大。兒童期發病的罕見病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長發育、智力發育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說兒童罕見病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰場，診療上的退后，意味著疾病對兒童及其家人的吞噬。
2024-05-13 16:58
罕見洞察｜李春雨教授：肌萎縮側索硬化癥的遺傳學研究與未來憧憬
ALS是一種由運動神經元變性引起的毀滅性疾病，大多數患者在癥狀出現的2-3年內死于神經肌肉呼吸衰竭。雖然以散發性ALS病例居多，約10%的病例是家族性的，主要為常染色體顯性。正如所有主要的神經退行性疾病一樣，由于病因復雜，緩解疾病療法仍不樂觀。遺傳因素導致的ALS患者往往更早出現臨床癥狀。通過對ALS相關致病基因的檢測與研究，可以深入了解這些基因型對應的臨床表型，有助于疾病的精準診斷和預后判斷，并為今后的基因治療提供依據。
2024-05-13 16:57
罕見洞察｜孫競教授：中國血友病診療提升之路，從1.0時代走向3.0時代的堅持與守望
在罕見病當中，血友病是一種相對常見的血液罕見病，位列我國第一批罕見病目錄。我國的血友病診療協作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經幾代血液病醫學人的接力，在臨床實踐中創新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。
2024-05-13 16:57
罕見洞察｜佟紅艷教授：補體抑制劑刷新PNH患者長期生存率，優化用藥實踐是根本
PNH是一種后天獲得性溶血性疾病，我國現有可查的流行病學數據給出的發病率約為十萬分之一，以20-40歲的青壯年患病居多，約占整體患者77％。PNH的臨床癥狀表現為發作性血管內溶血、陣發性血紅蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和靜脈血栓形成，同時會造成嚴重的并發癥，影響患者生活質量，甚至可威脅生命。國際PNH工作組將PNH患者分為三類，經典型PNH患者有典型的溶血和血栓形成，合并其他骨髓衰竭性疾病患者，及亞臨床型PNH患者，后者常患有輕微PNH克隆，但沒有溶血和血栓的實驗室和臨床證據。
2024-05-13 16:57
罕見洞察｜王昭教授：由HLH患者隊列報告展望診療發展之需
HLH是一組由各種原因導致T淋巴細胞和單核巨噬細胞過度增殖活化引起全身高炎癥反應的臨床綜合征，也是進展十分迅速的高致死性疾病。隨著基因突變鑒定及認識的不斷進步，繼發性HLH和原發性HLH二者之間的界限變得模糊，目前認為很多繼發性HLH也存在一定的基因背景，如原發性HLH相關基因的雜合改變及多態性，并且在遭受外界觸發因素（如病毒感染等）的“二次打擊”后表現出HLH發病。
2024-05-13 16:57
罕見洞察｜笪宇威教授：神經肌肉罕見病領域蓬勃向好
我國神經肌肉病的治療早已跨過了從無到有的過程，積累了一定的經驗。尤其是近幾年，從醫學技術發展到醫療政策支持與社會的呼聲，都達到了前所未有的關注程度；既有長期從事罕見病診療的醫生作為主體，又有越來越多的年輕醫生跨入這個亟需發展的領域。而且很多創新藥物處于在研之中，無論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成為患者下一個希望。
2024-05-13 09:35
罕見洞察｜常婷教授：難治性全身型重癥肌無力的靶向免疫藥物
重癥肌無力是由自身抗體介導的獲得性神經-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。2020年之前，全身型重癥肌無力（gMG）的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除為主。這些療法基本可治療80%的gMG患者，使其癥狀能夠好轉且持續穩定，但是約有10%-15%的患者，對現有治療應答差，還會出現一些副作用，或者本身存在對藥物的禁忌癥，有肌無力危象的風險。對這類患者通常稱他們為難治性gMG。
2024-05-13 09:34
罕見洞察｜朱雯華教授： 高危篩查與中國龐貝病患者早期畫像
龐貝病分為嬰兒型（IOPD）和晚發型（LOPD），后者又可分為兒童患者和成人患者。因為IOPD發生在新生兒、嬰幼兒期，病情通常比較嚴重，一出生就有肌張力低下，然后出現心臟衰竭，患兒通常兩歲前死亡。相比之下，無論是兒童還是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出現肌酶升高、近端無力，臨床醫生比較容易聯想到肌肉疾病；但LOPD很多患者的早期癥狀并不典型，可能只是白天精神狀態差，稍微活動就容易疲勞，這些癥狀表現在很多疾病中都比較常見，不容易聯想到LOPD。
2024-05-13 09:34
罕見洞察｜盧祖能教授：靜脈注射免疫球蛋白與神經系統罕見病治療
靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）來源于多克隆血清IgG制備方法，其使用歷史已超過30年，其在重大傳染病防治、突發公共衛生事件救治中發揮著重要作用，尤其在新冠疫情期間，對治療重癥、降低病死率方面發揮了關鍵作用，被視為關系國家醫藥衛生安全的重要儲備物資。
2024-05-10 15:26
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